Egy új teszttel amniocentézis nélkül, az anyától vett vérmintából kimutathatóak a magzat genetikai rendellenességei.

Egyes COVID-19 elleni vakcinák kapcsán beszédtéma lett az adenovírusok vektorként való – a sejtbe genetikai információt juttató – használata. Ez a technológia azonban nem új, évtizedek óta használják kiterjedten, többek között idegrendszeri folyamatok, lehetséges terápiák kutatására is.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás kezelésére szolgáló Efmody (hidrokortizon) készítményt.

Az in vitro fertilizáció napjaink egyik legdinamikusabban fejlődő orvosi területe, amelynek 2017-ig több mint 7 millió újszülött köszönheti az éle­tét. Elengedhetetlen, hogy egyre újabb és újabb technológiákat alkalmaz­zunk, amelyek lehetővé teszik a meddő párok számára a lehető legjobb minőségű ellátást és a legmagasabb terhességi rátát.

A depressziós betegek agyában nemi hovatartozástól függő, és eltérő genetikai mechanizmusokra utaló jeleket találtak.

A Turner-szindróma kialakításáért felelős citogenetikai eltérések heterogének.
Az X monoszómián kívül a nemi kromoszómák szerkezeti aberrációi és az eltérések mozaikos formában való előfordulása magyarázza az esetenként változó klinikai tüneteket.

A Szegedi Tudományegyetem Szent Györgyi Albert Klinikai Központja és az UNI-Med Kft. bevezette Magyarországon a várandósok genetikai vizsgálatára szolgáló Veracity genetikai tesztvizsgálatot.

Az anyai vérből végzett, a magzati kromoszómaeltérések szűrésére alkal­mas, nem invazív tesztek lényegesen pontosabbak a mindennapi gyakor­latban alkalmazott, biokémiai szérummarker szűrésen alapuló kombinált kockázatbecslésnél, így a NIPT tesztek bevezetésével az invazív prenatális mintavételek száma jelentősen csökkenhet. A NIPT teszteknek továbbra is a kiemelt jelentőségű ultrahangvizsgálatok mellett van szerepük. Elterjedésüket egyedül a viszonylag magas áruk (jellemzően 200 ezer Ft körül) korlátozza, ám a közeli jövőben a technológiai fejlődésnek köszönhetően az árak csökkenése várható.

Csaknem húsz évvel ezelőtt számoltak be először arról, hogy a magzati DNS az anyai plazmából és szérumból is kimutatható.¹ A magzati DNS-ről úgy tartják, hogy elsősorban a placentából származik, és a teljes sejtmentes anyai DNS 3−13%-át teszi ki. Az in vitro fertilisatióval fogant nők bevonásával lefolytatott vizsgálatok szerint a magzati DNS már a 7. terhességi héten kimutatható lehet az anyai szérumból, és a sejtmentes magzati (cf, cell-free fetal) DNS koncentrációja a terhesség előrehaladtával emelkedik, ugyanakkor a cfDNS a szülés után néhány órán belül eltűnik az anyai keringésből.²

Kathy egy 39 éves asszony, akinél egy vetélést követően 2 éve ismeretlen eredetű meddőség áll fenn. Háromciklusnyi injekciós gonadotropinkúra és intrauterin inszemináció (IUI) után IVF kezelést (in vitro fertilisatio) kezdenek nála. Az első ciklus során 4 blastocystát nyernek, melyek közül a két legjobb minőségű blastocystával transzfer történik. Intrauterin ikerterhességének 9. hetében gondozását szülészorvosának adják át. A 20. terhességi héten korai méhösszehúzódások jelentkeznek, majd koraszülés során életképtelen ikrek jönnek a világra. Ezt követően fagyasztott egyszeres embriótranszferre (SET, single-embryo transfer) kerül sor, mely negatív terhességi tesztet eredményez, majd a második fagyasztott SET után klinikai vetélés következik be. A citogenetikai vizsgálat 16-os triszómiára derít fényt a magzatnál. Kathy újabb IVF ciklust szeretne. Hogyan történjen a további kezelése?